第00738章恐怖的戈谢病（2 / 3）
而最后侥幸活下来的患者，会视网膜逐渐模糊，幻听，出现智商障碍。
身体停止发育，只是一味地等死。
能活到十六七岁，相当奇迹了。
几乎可以说，这个女孩每一天都在渡过鬼门关，无数的日日夜夜就是在鬼门关生死徘徊之中过去的。
“萧医生，您是依据什么判断出来的？”
张主任感觉有些好奇，引起营养不良，发育迟缓这种情况太多了。
“你看他的皮肤！”
萧牧之拉起女孩的手臂，这女孩手臂很细，皮肤松松垮垮的，上面好像还有皮肤病似的：“患者皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，这是典型症状表现之一。”
萧牧之轻轻蹲下摁着病人的小腹部：“你看，另外就是脾脏，因为这种病会造成脾脏的亢进，容易造成破裂或者死亡！”
“可是，很多病也是这种症状，我知道的就有十几种，这么判断也不严谨吧？”
张主任微微皱眉。
“还有一张化验单，我不知道您注意到了没有。”
萧牧之找出另外一张化验单举起：“壳三糖酶活性与正常人相比显著升高，是目前戈谢病生物标记物中升高最显著的，您想过这个问题吗。另外，您也应该知道，壳三糖酶活性也是患者在接受药物治疗后变化最大的一个标志物，”
张主任的脸腾的红了起来！
其实他不是不知道，而是觉得不可能，直接忽略掉了这个选项。
毕竟人都是有一种固定的思维的。
那就是习惯性从常见多发病中找原因，潜意识的拒绝承认这是一种什么罕见的病症！
可是化验结果出来，基本证实了萧牧之的判断后。
张主任才真正的心悦诚服，萧牧之确实厉害！
“您的判断是对的，我无话可说。”
张主任点点头：“那么，现在您有好的治疗方案吗？”
“葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的唯一标准。你看，这里的血白细胞或皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的27%以下时，即可确诊戈谢病。”
萧牧之也觉得有些棘手，目前这个女孩的疾病已经太晚了。
药物维持是很难的。
“必须进行手术，造血干细胞移植！”
萧牧之微微皱眉：“另外同时切除他的脾脏，降低风险，然后 同时用药，也许有用！”
有了手术方案之后，其实张主任也就有了底。
“这完全没问题，咱们医院可以做这种手术，也可以进行术后的一些治疗！”
张主任看了一眼马利明：“这样，你准备一下，给你妹妹捐献造血干细胞吧。”
“我？” ↑返回顶部↑
身体停止发育，只是一味地等死。
能活到十六七岁，相当奇迹了。
几乎可以说，这个女孩每一天都在渡过鬼门关，无数的日日夜夜就是在鬼门关生死徘徊之中过去的。
“萧医生，您是依据什么判断出来的？”
张主任感觉有些好奇，引起营养不良，发育迟缓这种情况太多了。
“你看他的皮肤！”
萧牧之拉起女孩的手臂，这女孩手臂很细，皮肤松松垮垮的，上面好像还有皮肤病似的：“患者皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，这是典型症状表现之一。”
萧牧之轻轻蹲下摁着病人的小腹部：“你看，另外就是脾脏，因为这种病会造成脾脏的亢进，容易造成破裂或者死亡！”
“可是，很多病也是这种症状，我知道的就有十几种，这么判断也不严谨吧？”
张主任微微皱眉。
“还有一张化验单，我不知道您注意到了没有。”
萧牧之找出另外一张化验单举起：“壳三糖酶活性与正常人相比显著升高，是目前戈谢病生物标记物中升高最显著的，您想过这个问题吗。另外，您也应该知道，壳三糖酶活性也是患者在接受药物治疗后变化最大的一个标志物，”
张主任的脸腾的红了起来！
其实他不是不知道，而是觉得不可能，直接忽略掉了这个选项。
毕竟人都是有一种固定的思维的。
那就是习惯性从常见多发病中找原因，潜意识的拒绝承认这是一种什么罕见的病症！
可是化验结果出来，基本证实了萧牧之的判断后。
张主任才真正的心悦诚服，萧牧之确实厉害！
“您的判断是对的，我无话可说。”
张主任点点头：“那么，现在您有好的治疗方案吗？”
“葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的唯一标准。你看，这里的血白细胞或皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的27%以下时，即可确诊戈谢病。”
萧牧之也觉得有些棘手，目前这个女孩的疾病已经太晚了。
药物维持是很难的。
“必须进行手术，造血干细胞移植！”
萧牧之微微皱眉：“另外同时切除他的脾脏，降低风险，然后 同时用药，也许有用！”
有了手术方案之后，其实张主任也就有了底。
“这完全没问题，咱们医院可以做这种手术，也可以进行术后的一些治疗！”
张主任看了一眼马利明：“这样，你准备一下，给你妹妹捐献造血干细胞吧。”
“我？” ↑返回顶部↑